Огромное спасибо за ответ.Малышу 4 месяца.Никаких явных признаков каких либо генетических патологии нет.Что касается неврологии,у него успешно лечимый ППЦНС (из за применения в родах акушерских полостных щипцов).В остальном,кроме нарушения оссификации ядер тазобедренных составов,тоже успешно лечимого ничего нет.Хотелось бы верить в то что ребенок здоров.Но если,на ваш взгляд,есть необходимость,я найду генетика в своем городе для прохождения обследования.Посоветуйте,как быть.Еще раз огромное спасибо.

Не написала еще вот что.Пороков развития органов у ребенка нет.Все в норме.В росте и весе он не отстает.Скорее наоборот.Педиатр говорит что он даже опережает.Невролог тоже говорит,что малыш не по возрасту развит.Мы очень много занимаемся с ребенком.И психическим,и речевым развитием.И здоровьем.Буду ждать ваш ответ.Вы просто молодец,что отвечаете на наши вопросы.Это очень нужно.Очень.Спасибо вам.

Не написала еще вот что.Пороков развития органов у ребенка нет.Все в норме.В росте и весе он не отстает.Скорее наоборот.Педиатр говорит что он даже опережает.Невролог тоже говорит,что малыш не по возрасту развит.Мы очень много занимаемся с ребенком.И психическим,и речевым развитием.И здоровьем.Буду ждать ваш ответ.Вы просто молодец,что отвечаете на наши вопросы.Это очень нужно.Очень.Спасибо вам.

На мой взгляд 1 поперечная складка не является поводом для беспокойства при описанных Вами обстоятельствах :D

Наталья, вы может и правы, но в нашем случае генетики приписывали сыну по началу 3 синдрома, позже при точных анализах крупных лабалаторий гермнии ни один из них не подтвердился, в том числе и Грейк Цефало Ролизиндактили синдром при котором должен был бы быть мутирован 13 ген. Наслышана тем что очень и очень часто генетики просто напросто не могут определит точный синдром.Скорее всего это и в нашем случае так, так как второй ребенок у нас слава богу здоров и при второй беременности я просила гинетиков проверить меня и моего мужа, но нам отказали так как у сына ничего точного не найдено.Со слов гинетиков скорее всего ему эти отклонения достались от природы,хотя то что это может и от нас ему гинетически передалось они совсем не исключают.



И еще обясните мне пожалуйста вашу фразу, я не совсем понимаю ее "извените что такая не плохо доходимая"

"Вы будете знать откуда ждать неприятностей и будете более настроженны при обследовании данной системы у ребенка

Елене: да, действительно, существует множество синдромов, которые до сих пор невозможно картировать (т.е.установить точное распооложение дефекта на какой либо хромосоме в каком либо локусе (участке), в таких случаях диагноз так и остается неокончательным

про фразу - к примеру, у ребенка стоит определенный синдром и врачас известно, что для него характерно поражение сердца и почек ( к примеру), в таких случаях при обследовании существует определенная настороженность в отношении именно этих органов, возможно выполняются дополнительные методы обследования, которые не являются обязательными, а проводятся в исключительных случаях. вот. если будут вопросы - задавайте, постараюсь ответить :D

Здравствуйте, Наталья. Несколько лет назад мы с дочкой лежали в больнице, ей тогда было 2 года.Назначили консультацию генетика.Врач пришла, когда ребёнок спал.Посмотрела на неё, на ручки и поставила диагноз "синдром Сильвера -Рассела".Девочка у меня конечно маленькая, в 7 лет весит 16 кг и рост 110см.Но я сама маленькая, мама у меня маленькая, и бабушка такой была.

Стоит ли мне волноваться по этому поводу и можно ли ставить такой диагноз без дополнительных исследований?

тут вопрос сложный - иногда опытный генетик может уже с порога сказать, какую группу синдромов надо исключать, а иногда опытный генетик может и ошибиться. тут надо смотреть самого ребенка, небольшой рост не всегда говорит о том, что у ребенка есть аномалии развития. Для синдрома Рассела-Сильвера характерно: задержка физического развития (чаще всего еще при рождении низкий вес и рост), асимметрия тела, искривление мизинца, может быть частичное сращение указательного и среднего пальцев, мозговая часть черепа увеличена по отношению к лицевой, лицо треугольной формы, маленький подбородок и опущенные уголки губ , на коже могут быть родимые пятна коейного цвета, др.аномалии развития.

тип наследования при синдроме Рассела-Сильвера точно не установлен, большинство случаев спорадические, есть только гипотезы о заинтересованности 7 и 11 хромосом, поэтому генетическое картирование в вашем случае нецелесообразно, диагноз можно поставить только предположительный по внешним признакам

Спасибо за ответ (F)

Дочери 4 года. Криптогенная фональна лобная эпилепсия. Спарциальными припадками и вторичной генерализацией.Скажите пожалуйста, это излечимо? Какой прогноз?

Спасибо Вам,доктор за ответы.Спасибо за оптимизм. :D

(F) (F) (F) (F) (F) (F) (F) (F) (F) (F) (F) (F) (F) (F) (F)

Эпилепсия - тоже заболевание и тоже протекает, как все заболевания по -разному. Необходимо пройти обследования (видео-ЭЭГ-мониторинг, МРТ), подобрать терапию и смотреть дальше. Скажите , пожалуйста, ребенку МРТ головного мозга проводили? изменений не выявили, судя по всему?

Да, делали КТ , изменений не выявили . Сначала были на финлепсине ретард - изменений никаких. Перешли на депакин ,и уже через 2 месяца на ЭЭГ : комплексов эпиактивности не выявлено, L-возрастной.

Скажите, может ли быть эпилепсия в данном случае наследственной, если трвмы небыло, беременнотсь и роды - без осложнений? Как проверить при отсутствии отца (умер), и стоит ли? Большое спасибо!

Инне: в данном случае маловероятно наследственная природа эпилепсии, проверять нет смысла. Но зато есть смысл сделать не КТ ( оно не информативно в таких случаях), а МРТ , причем на аппарате не меньше 1.5 Тесла. опишите приступы, пожалуйста

Глаза открыты, "смотрят" вверх, тело расслаблено, иногда может уписяться. Длительность 7-8 минут, под конец приступа- легкие клонические судороги. После приступа сразу засыпает.

а парциальный (фокальные, локальные) припадки в чем заключаются, подергивания конечности или просто заводит глаза без обмякания? На депакине не выявлено комплексов во сне или ЭЭГ бодрствования только делалась?

Просто заводит глаза. ЭЭГ бодрствования, приступов небыло 4 месяца.

МОЕЙ ДОЧКЕ НАЧАЛИ ВВОДИТЬ ГАРМОН РОСТА.НО ОНА ПЛОХО КУШАЕТ,А ПРИ ЭТОМ НУЖНА ХОРОШАЯ БЕЛКОВАЯ ДИЕТА..БУДЕТ ЛИ ПОЛОЖИТЕЛЬНЫЙ РЕЗУЛЬТАТ?

Наталья,можете по простому объяснить,что такое мозаичная форма и чем она грозит ?

мозаичная форма-это значит,что не вовсех днк есть анамальные хромосомы:это ,если так можно сказать ,облегченный вариант болезни..у моей дочке как раз такой случай.

Юлечка,спасибо за ответ (F)!А в чём вообще это может проявляться?Что это за болезнь :'(?

Вере: мозаичная форма чего конкретно?

Юле: ситуацию подробнее опишите, пожалуйста

У МОЕЙ ДОЧКЕ СИНДРОМ ШЕРШЕРСКОГО -ТЕРНЕРА.МОЗАИЧНАЯ ФОРМА И В СЕДЬМОЙХРОМОСОМЕ НАШЛИ(БУДУ ВЫРАЖАТЬСЯ ПРОСТЫМ ЯЗЫКОМ)КАКОЙ ТО ОТРОСТОК,КОТОРЫЙ НЕ ЯВЛЯЕТСЯ НИ АНОМАЛИЕЙ,НИ НОРМОЙ.ВООБЩЕМ В ПРАКТИКЕ ТАКОГО НЕ ВСТРЕЧАЛИ.ПССЛЕДНИЙ РЕЗУЛЬТАТ FISH,КАРИОТИП:45,Xadd(7)(p21).ish(SRY+){97}/45,X.ish(SRY-){40}

ВООБЩЕМ НАС В РЕДКИЕ ПОТОЛОГИИ ПОМЕСТИЛИ .

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ ДИАГНОЗ 45,X,add(7)(21)/45,X

Юлии: мозаичность в Вашем случае, безусловно, лучший вариант :). А процент мозаичности не давали ?

по поводу белка и СТГ не могу сказать, не знаю точно, лучше с эндокринологами обсудить.

мы стоим на учете эндокринолога и посуте эндокринолог и генетик нас наблюдают и ведут вместе.Постоянно консультируясь друг с другом.все специалисты вкурсе дела всех наших операций.

ДА ЕЩЕ -ЗАДЕРЖЕК В УМСТВЕННОМ РАЗВИТИИ У РЕБЕНКА НЕТ.

Наталья,мы сдавали кровь на кариотип,доктор сказала,что ей не хватило материала и надо доздать,но вроде проскочило что-то не хорошее .Сказала мозаичная форма похоже.И чтобы доче не аукнулось в 14-15 лет,надо доздать.А почему она так сказала ?

ВЫ ЗНАЕТЕ,НАШ ГЕНЕТИК СКАЗАЛ,НЕСМОТРЯ НА ТО ,ЧТО У РЕБЕНКА НЕТ ЯИЧНИКОВ,У НАС БОЛЬШОЙ ПЛЮС-РАНО ВЫЯВИЛИ ЗАБОЛЕВАНИЕ.ЕСТЬ ВРЕМЯ ПРОКОЛОТЬ ЖЕНСКИЕ ГАРМОНЫ,ЧТОБ ДЕВОЧКА НОРМАЛЬНО РАЗВИВАЛАСЬ.ПРОСТО ЭТО ЗАБОЛЕВАНИЕ ЧАСТО ОБНАРУЖИВАЮТ,КОГДА У ДЕВОЧЕК НЕ НАЧИНАЕТ ИДТИ МЕНСТРУАЦИЯ,А ТАМ УЖЕ И ПОЗДНО.СОВЕТ-СДАЙТЕ ПОВТОРНО-НЕ ЛЕНИТЕСЬ!И СПРОСИТЕ ,КАКОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ ПОДОЗРЕВАЮТ.

Здравствуйте, Наталья! Подскажите, пожалуйста, моей дочери 1 год и 3 мес., сдали кровь на выявление антител к глютену, наш показатель 35, 6 при норме 25. Велик ли наш показатель, может ли он быть ошибочным (ну, например, показатель увеличивается в зависимости от чего-либо), может ли ребенок перерости это заболевание или нам теперь необходима пожизненная антиглютеновая диета? За ранее спасибо.

К сожалению, Наталья вышла из группы.

Попробуем связаться с Виолеттой.

Очень бы хотелось узнать мнение специалиста! Помогите, пожалуйста!

Виолетта, что вы имеете в виду под "проблеммой с ладонной линией". какими конкретно дерматоглифическими показателями вы рекомендуете воспользоваться и с какой целью?

Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, моей дочери 1 год и 3 мес., сдали кровь на выявление антител к глютену, наш показатель 35, 6 при норме 25. Велик ли наш показатель, может ли он быть ошибочным (ну, например, показатель увеличивается в зависимости от чего-либо), может ли ребенок перерости это заболевание или нам теперь необходима пожизненная антиглютеновая диета? За ранее спасибо.

При диагнозе-ДИСТРОФИЧЕСКАЯ МИОТОНИЯ-нужно ли обследоваться у гинетика?Что может сказать результат?

Для Лены: я думаю, что консультация генетика необходима. "Обнаружена корреляция (связь) между тяжестью течения и числом тринуклеотидных повторов. Чем больше повторов, тем раньше начинается заболевание и болезнь протекает тяжелее". То есть это даст вам возможность на своевременное и грамотное лечение.