нам делали анализ bscl2 в результате анализа зарегистрирован полимофоризм IVS3+11ntG->T в интроне 3 гена BSCL3 в гетерозиготном состоянии - это как ? есть ли нарушение?

где можно сдать анализ( в москве ) на ген GARS ?

А генетика так и нет :'(.

Прошу прощения за навязчивость,но все таки очень бы хотелось получить ответ на мой вопрос.Уважаемый доктор,пожалуйста обратите внимание на мой вопрос.Он есть в этой теме.Буду ждать ответ.Заранее спасибо.

Нам ставят синдром Прадера Вилли под? Скажите пожалуйста а можно ли нам с мужем рожать еще детей.

Уважаемые родители!

Виолла еще не доктор,но обязательно будет ею поскольку она учиться на гинетика.Я с ней вчера разговаривала и она сказала что она приглосит в нашу грппу своих учителей докторов чтобы было легче отвечать на ваши вопросы.А она на что может на то и отвечает.Просто единственная проблема,у нее инет постоянно глючит и прерывается связь.Так что вы уж её простите.И вы ее вопросами подталкунила на то,что ей все больше и больше нарвится то,чем она занимается,т.е.гинетика!

Спасибо за понимание.

С уважением Екатерина (F)

А если из всего перечисленного у нас только ожирение значит мы не подходим. Спасибо Вам большое Виолетте, насчет анализов ждем вызова из Новосибирского генетического института.

"у дочи на обоих ножках 2 пальчика сросшиеся до ногтя" - это так называемая стигма дисэмбриогенеза, сама по себе в отсутствие других проявлений она ни о чем не говорит (мелкая аномалия развития). Если есть более 5 стигм (например, эпикант (3-е веко), срощенная мочка уха, широкое или наоборот суженное расстояние между глаз - гипер/гипотелоризм и т.п), то надо исключать какой-либо генетический синдром в зависимости от проявлений. в любом случае лучше проконсультироваться у генетика :)

"у моего брата эпилепсия,а у сестры был эписиндром,но вылечели ее,может ли она передаться по наследству моим детям,какой процент" - какая форма эпилепсии?

"Скажите пожалуйста, есть ли возможность запланирвать пол ребёнка, проведя генетическое обследование обоих родителей?"

только при экстракорпоральном оплодотворении :D(из пробирки)