КТО-НИБУДЬ может мне рассказать об аминокислотах:
- норма анализов на спектр аминокислот (кровь)
- о чем говорит недостаток /избыток
- как это лечить (компенсировать)
- где в инете можно прочитать
- где в России и/или на Украине можно проконсультироваться, пролечиться?

Ребенку 4,5 года, мальчик, микроВЭЖХ. Tau 261, Asn 30, Ma 264 .

Здравствуйте,меня интерисует как диагностируется Туберозный склероз в России,есть место где можно кровь здать на генетику этого заболевания

Ну а на территории СНГ? Да обращались,было предложенно здать анализ крови в Германии или США за 50 000 рублей.Мне просто интересно неужели только в Европе можно здать,деток то с таким диагнозом много

Виолетта, скажите пожалуйста, чем грозит или проблема ли аномальная дерматоглифика? Сдавали кровь на кариотип- все в порядке-норм муж

Виолетта, спасибо Вам большое за развернутый ответ и проявленное внимание! Еще раз спасибо!

Адрес можно сбросить в личку?

Волетта, это все понятно. Меня интересует, что это может значить при нормальном генетическом анализе. Хромосомных Отклонений не выявили.

Извините, опечатка в Вашем имени(F)

1 Дерматоглифика может отражать нарушение пренатального развития при отсутствии других синдромов.
Виолетта, если не трудно, можно чуть подробней? Причины? И чем это грозит?

Сдавали кровь ЦНИЛ РГМУ г. Москва. Метод цитогенетического исследования: 72-часовая культура лимфоцитов периферической крови; G-окраска
Рез-т хромосомногоанализа: 46, xy-норм мужской

Сдавали кровь ЦНИЛ РГМУ г. Москва. Метод цитогенетическогоисследования: 72-часовая культура лимфоцитов периферической крови;G-окраска
Рез-т хромосомногоанализа: 46, xy-норм мужской
Это все что написано на выписке. А аномальная дерм, грубо говоря, неправильный рисунок на ладошках и стопах

Это не наш доктор. Это вМоскве попали к генетику в Филатовской. Забыла фамилию. Наводила справки-один из лучших по России. Он обследовал все, каждый пальчик. Написал- Убедительных данных за синдромальную форму патологии недостаточно. И для успокоения послал на анализ, тот который мы и сдали и все. А все внешние стигмы, которые его обеспокоили у нас по наследству от папы.

Да, на ладошке линии очень отличаются от стандартных. Я сужу по своей руке, по знакомым. Линии прямые и более глубокие

Большое спасибо!(F) Прочитала про полиморфизм. Возможна передача по наследству? Я слышала с мужа стороны у кого-то было так. Дальний родственник.

Еще раз спасибо(F)

Спасибо,это я знаю.Мне генетик уже сказал ,я думала может что то новое появилось за два года.может есть место где анализы берут.но все равно спасибо вам)))(F)

Странно именно там нам и отказали)) И именно по Туберозному склерозу) остальное все пожалуйста.оговорюсь это было два года назад.попробую еще разок)) спасибо вам большое(F)

Виолетта здравствуйте!Нам В Уфимском генетическом центре поставили врожденную миопатию а какая группа или форма не сказали.Доченьке 3 годика с рождения сейчас самостоятельно не сидит ,нет опоры на ножки.Какая у нас миопатия?И какие последствиия.???Спасибо!

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста что такое совместимость генотипов по НLA системе.Присутствует невынашивание беременности(3 неразвивающихся беременности на сроках 4-5, 6, и 8-9 недель.). Гормональный фон нормальный, инфекции у обоих партнеров пролечены и исключены, антифосфолипидного синдрома нет, каулограмма в норме, спермограмма норма,мутации генов системы гемостаза тоже нормальный анализ, кариотипирование супругов норма.То есть по анализам есть только совместимость по системе НLA. Есть ли надежда на успех после лечения лимфоцитами?

Доброго времени суток,Виолетта! Расскажите подробнее о синдроме Луи-Барр и о синдроме Кохена. Чем они характерны? Может ли ребенок , имеющий такого рода диагноз учиться в общеобразовательной школе, или это только спец. интернат,возможно ли домашнее обучение? имеет ли место умст.отсалость?

Уважаемая Виолета!У нас диагноз врожденная миопатия(синдром вялого ребенка) а какой класс нам не поставили к сожалению.Подскажите куда нам обратиться в Москву что бы определить точный диагноз и лечение.Благодарю за ранее.

У моего сына аутизм. Это генетическое заболевание? Мы сдавали анализ на каротип, все нормально. Спасибо

Здравствуйте Виолетта!НЕ забудьте пожалуйста мне ответить.Спасибо.

Здравствуйте, Виолетта! У нашей дочки 1 и 18 хромосом поменяны местами,как показали анализы у мужа тоже.Чем это опасно? Что нам ждать в дальнейшем? Ей пока 6 лет, но сказали,что ее беременность должна проходить под наблюдением генетика,почему?Спасибо заранее.

Уважаемая Виолетта!А по поводу нашего диагонза что Вы можете сказать.????Какие у нас прогнозы,лечение!

Виолетта, спасибо за ответ.А на умственную способность это не влияет? И почему нам в дальнейшем Обязательно во время беременности наблюдаться у генетика?

Моему Саше 2 г. 8 мес.его диагноз генетический. Мы обследовалисьв Медико-генетическом научном центре (ул. Москворечье, д1) у Захаровой Е.Ю. 1. Обследование на болезни обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии(извеняюсь, результатов целая таблица А4).Данных на наследственные болезни не выявлено. 2. Методом прямого нерадиактивного секвенирования - отклонений нет.3. На болезнь Канавана-отрицательно. Генетик сначала ставит предполагаемый диагноз или синдром (их миллионы), а потом подтверждает или отрицает. Диагноз Саше не поставили.

Креотип Саше обследовали в лабаротории "ФертиЛаб" Креотип- нормальный, мужской х,у.

здравствуйте! я здесь новичок. спасибо за группу. и сразу вопрос. у моего сына младшего много проблем. думали, велокардиофациальный синдром(сатсн-22) .диагноз не подтвердился. что тогда может быть? у ребенка порок сердца, была расщелина мягкого неба. больше признаков нет. правда, он у меня волосатый (тело) и волосы на лбу низко , хотя лоб не очень мелкий. плохо развит физически, не разговаривает в 6 лет, отстает в росте-выглядит на 4 года, отстает в психическом и интеллектуальном развитии. на какой теперь синдром нам сдавать кровь?

Виолета,хочу уточнить. У мужа небольшие тики, когда переживает, сыну ставят под вопросом Туррета. если решусь на второго ребенка будет повторение ситуации?

Здаствуйте, Виолета! Мы с мужем носители гена муковисцедоза, первый ребенок тоже носитель, второй умер в возрасте 4 мес. от муковисцедоза.
Подскажите можно ли при ЭКО выявить болезнь до пересадки. Мы живем в Новокузнецке, где это можно сделать, во время беременности третьим мне делали пробы на 10 недели в Томске, ребенок здоров, мы хотим родит еще, но страшно.
Зарание спасибо за ответ

Елена дело в том, что Виолетта живет в Харькове, Украина и она я уверенна может и не знать где вНовокузнецке делают такой анализ.

Здравствуйте Виолетта.У моего сына Синдром Дауна,Очень хочется второго ребёнка,скажите каков риск того,что и второй ребёнок будет тоже с синдромом?

Здравствуйте Виолетта.У моего сына цитомегаловирусная инфекция.Органическое поражение головного мозга и многое другое. Какова вероятнось, что 2-й ребенок родится здоровым, что нужно для этого, чья консультация?

То что в Новокузнецке этот анализ не делают я точно знаю, меня интересует этот вопрос вообще, может кто из генетиков России знает.

Эля я конечно не генетик,но знаю что ЦМВ мне лечили поднимая иммунную систему.А препараты мне применяли иммуноглабулин,полебиолин и кучу остального,но увы я сейчас не вспомню названий лекарств.ЦМВ насколько мне известно лечиться,а после выздоровления уходят и всякие болячки с которыми врачи просто так не могли спрвиться.

Екатерина, а к какому специалисту вы обращались, не знаю к кому идти, инфекцианисту, генетику, имуннологу???

Думаю к инфекционисту и иммунологу.

Здравсвуйте! У моего ребенка алалия. Все врачи говорят,что это не генетика.хотя со стороны мужа наследственность просто "шикарная". Дед ребенка заговорил в 5 лет, отец в 4. Сейчас моему ребенку 4 года.пока не говорит. Я просто боюсь рожать второго. Возможно ли повторение??? Еще у меня кровь 3-,у мужа 2+, ребенок 3+

Здравствуйте, я учитель-логопед сейчас работаю с ребенком у которого генетическое заболевание - синдром Ангельмана. Какие шансы речевого развития у этого ребенка? Все, что я знаю говорит о том, что весьма ограниченное. Где лечат таких детей? Какие методики в работе применяют для таких детей?

Доброе время суток! Моей дочурке 4 года,она не говорит,не ходит,не стоит самостоятельно и т.д. До недавнего времени подозревали синдром Ангельмана,к счастью не подтвердилось.На днях сдали анализ на спектр аминокислот,в итоге он показал,что заниженные показатели по трём амино-:Аспарагин,Пролин и Орнитин.Хочу спросить что это значит и что нам с этим делать?