Здравствуйте, у нас парез лицевого нерва вражденный(беременность и роды физиологические)лечились два года упорно врачи разводят руками посылают теперь к генетику(нам 2.3мес)может вы нам чемто поможите?

Виолетта, здравствуйте! Подскажите пожалуйста, как правильно называется анализ, позволяющий выявить миопатию и спинальную мышечную атрофию. Девочке 10 месяцев, не сидит, не ползает, не совсем хорошо удерживает голову.

Планируем где-то через год.

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, спинно-мозговая грыжа- это наследственное заболевание?

Виолетта ! Что такое муковисцидоз ? Моей дочке ставят такой диагноз под вопросом по анализу ХЛОРИДОВ ПОТА =42,5 ! У нас маленький город и обследование не пройти. Как быть и что делать если хочется ещё детей ??????????

Спасибо, Виолетта, за ответ.

Здравствуйте, Виолетта. Скажите, пожалуйста, относится ли эпилепсия к генетическим заболеваниям и может ли передастся от родителей к ребенку? Наш психоневролог говорит, что это мало вероятно, но хотелось бы услышать совет генетика. Эпилепсия у папы.
Заранее спасибо.

виолетта! здравствуйте! повторю свой вопрос.
здравствуйте! я здесь новичок. спасибо за группу. и сразу вопрос. у моего сына младшего много проблем. думали, велокардиофациальный синдром(сатсн-22) .диагноз не подтвердился. что тогда может быть? у ребенка порок сердца, была расщелина мягкого неба. больше признаков нет. правда, он у меня волосатый (тело) и волосы на лбу низко , хотя лоб не очень мелкий. плохо развит физически, не разговаривает в 6 лет, отстает в росте-выглядит на 4 года, отстает в психическом и интеллектуальном развитии. на какой теперь синдром нам сдавать кровь?

Синдром Эллерса - Данлоса 6 тип глазной, ребенку 8 лет сколиоз 4 степени, ЗПР, есть ли какие возможности приостановить рост сколиоза? И что нам еще ждать?

Здравствуйте Виолетта Я Вас очень очень прошу ответить на мой вопрос Я его задавала ранее но мне никто не ответил
46XY,9phgh,Ygh+ И заключение: Нормальный мужской кариатип с частичной перицептрической iwприцептромерного гетерохроматита дл.плеча хромосомы 9 (вариант N,YSCN1995г) Дифференциальное окрашивание хромосом GTG и С-литезами Это нормально или нет?
Анализ мы сдали а расшифровать никто не может т.к наша генетик в Одессе Живац Зинаида умерла А ни один невролог не может сказать есть проблема или нет Я столько прочитала про плечо 9хромосомы и вроде понимаю что что-то не так что она вроде не туда повернута но на что это влияет Может это мы моему сыну чтото передали
У меня 1я группа отрицательная а у мужа 2я отрицательная а сын тоже вторая отрицательная И родился он у нас в 33 нед и у меня в конце уже были антитела и изосенсиболизация по АВ0
Буду Вам очень признательна за любую информацию

Здраствуйте Виола. Моей дочери год назад поставили диагноз Спинальная мышечная атрофия Верднига Гоффмана 2 тип. Конечтно теперь я всё знаю об етой болезни, но всёравно не сдаюсь. Анализ делали во Львове. Результаты(перехожу на укр. язык) Виявлено делецій 7-го та 8-го екзонів теломерного гена SMN. Я Сейчас ей 2 года 8 месяцев. Ходит самостоятельно. как ето? Я ведь читала что с таким типом дети сами не ходят.Может быть анализ ошыбочным и где в Киеве например его можно переделать. Заранее спасибо!

Здравствуйте!У мужа двоюродный брат больной с рождения-что-то со спиной,ноги и руки загнуты.У его другого двоюр. брата родился сын с уродствами и вскоре умер.У нас сын с ДЦП и другими сопутствующими заболев.Идёт ли речь о плохой генетике или это совпадения?В моём роду таких больных не было,спрашивала у бабушек.Спасибо большое!

Методи? Проведено виділення ДНК та дослідження делецій 7-го та 8-го екзонів теломерного гена SMN (спінальна м"язова атрофія) методом Полімеразної Ланцюгової Реакції (ПЛР) та подальшого рестрикційного аналізу або ПДРФ (Поліморфізму Довжин Рестриктних Фрагментів)
Результати: виявлено делеції 7-го та 8-го екзонів теломерного гена SMN

Вот ето всё написано в заключении. Для вас будет ясно, а для меня китайская грамота.

Подскажите, пожалуйста, является ли врождённая двухстороння атрезия хоан у ребёнка генетически обусловленным заболеванием. В роду ни у мужа, ни у меня врождённых аболеваний ни у кого не было, а тем олее такого и от чего ребёнок родился с такой патологией

Здравствуйте Виолетта! У нашего сына дмжп, порок сердца есть у племянницы моего отца. Откуда он мог взяться и что делать, чтобы у следующего ребенка этого не было, через год мы планируем еще детей.

Здравствуйте Виолетта! Цитирую из заключения сына Тимоши: ".в симметричных отделах базальных ядер (globus pallidus) , ножках мозга (substancia nigra) отмечается повышение интенсивности сигнала на Т2-ВИ и FLATR (и снижение сигнала на T1-IR), повторяющее конфигурацию ядер, что указывает на умеренную отечность в этих зонах, возможно как проявление токсических или дисметаболитических изменений (не исключено нарушение миелинизации) (хотя - различие МР-сигнала серого и белого вещества головного мозгадостаточное- по взрослому типу)
-глиозные очаги до 0,1 см, расположенные диффузно в базальных структурах (бледный шар, нижне-латеральные волокна внутренней капсулы)."
Важно услышать Ваше мнение. Мне сказали сегодня, что это может быть приговором! Сыну 2 года и 3 месяца. Основной диагноз - ДЦП. Убедительная просьба, если сможете, напишите мне в личку. Я здесь редко бываю. Можно сказать - случайно оказался.

Очень нужен совет специалиста! Пожалуйста, отзовитесь!

Очень бы хотелось услышать виши комментарии

Скажите, пожалуйста, у моего отца и моего дяди - родного брата мамы, диагноз шизофрения с детства. Сейчас у третьего моего мальчика подозревают аутизм, ему 1 год. Как могут быть связанны генетически эти заболевания. Буду очень благодарна за ответ.

Здравствуйте! Нам нужен ваш совет! У дочери диагноз: Частичная моносомия 12 хромосомы. Что это такое, что нам ждать и что можно сделать? У нас с мужем по генетике все в норме, генетики из Краснодара сказали, что таких детей у них в практике не было и они ничего нам не могут сказать. Что вы сможите нам сказать. Заранее спосибо!

ПОЧИТАЛА В ЭТОЙ ГРУППЕ ТЕМУ О ПИВИВКАХ.НУЖЕН СОВЕТ ИМЕННО ГЕНЕТИКА.МОЖНО ЛИ ДЕЛАТЬ ПРИВИВКИ РЕБЕНКУ С СИНДРОМОМ ВИЛЬЯМСА? СЫНУ 1 ГОД И 3 МЕС

Скажите пожалуйсто у ребенка синдром Элерса - Данлоса 6 тип глазной, скалиоз 4 степени, есть ли смысл делать операцию?

Виолетта,здравствуйте!Я взяла направление у врача,пошла сдавать анализы в местный Центр Репродуктивной Медицины и тут выяснилось что врач не написала и,наверно,даже понятия не имела что сущ-ют несколько видов ан-ов на генетику.Может Вы подскажете,на что мне сдать?Спасибо огромное!

В данный момент Виолетта на работе,а так же она консультируется с другими врачами по вашим вопросам.Подождите и ответы вы поличите.

На 34 неделе на УЗИ в Ставрополе у ребенка обнаружили ВПР- гигантскую крестцово-копчиковую тератому, отправили к генетику.Она сказала, придти на прием, когда ребенку исполнится 1 месяц.На 35 неделе сделали кесарево, ребенку сразу операцию, лежали в больнице, сделали вторую операцию(обнаружили врожденный пилоростеноз).В итоге к генетику мы так и не попали, сразу поехали домой.ВОПРОС:эти пороки развития имеют наследственный характер и нам необходимо все-таки посетить генетика?

Подскажите пожалуйста с какими признаками обращаются к генетикам?

Здравствуйте Виолетта.Во время второй беременности,(ребёнку сейчас 1,8мес)первый раз обследовалась у генетика.Заключение;Выявлены маркеры наследств.тромбофилии,обусловл.генергемоцитлинемие й(не разборчиво написано),повышенной агрегацией тромбоцитов и гиперфибрилогенемией.Что это такое?Что мне с этим делать и не опасно ли жить с этим?Может ли моё заболевание передаться моим детям?Старшему 20лет,младшему 1,8мес.У младшего недавно выставлен диагноз;Симптоматическая лобная эпи-ия и с рождения;Синусовая брадикардия.Дети у генетика не обследованы.Спасибо.Жду ответа.

Здравствуйте!Подскажите что это может озночать ПУФМ нос-во ЦМВ,ХГЧ мом о,3?

СПАСИБО.(F)(F)(F)НО ТАК ПОЛУЧАЕТСЯ,ЧТО ПРИВИВКИ МЫ ДЕЛАЛИ ДО ГОДА -В РАЙОННОЙ ПОЛиклинике(ДО 6 МЕС. БЫЛ МЕДОТВОД)-после 3 акдс было осложнение-отит.температура и т.п.-это только внешне. потом были на приёме у эндокринолога(гипотиреоз у нас) и генетика в нии педиатрии-вообще удивились,что наш педиатр вообще нас допустил до прививок-куча сопутствующ.заболеваний+синдром+ребёнок не прибавляет в весе уже месяцев 6.так что мы без прививок где-то до 3 лет-так нам в нии педиатрии сказал недавно генетик-а потом-на обследоание ложиться туда.

Я Вам не надоела?:)А если у мужа и у меня не будет отклонений,может не надо детям сдавать?Спасибо Вам огромное!

Тек, то болен - нет! Но прабабушки с маминой стороны - да. С папиной - все городские, некоторые из-за границы. Прадед со стороны отца - еврей.

Уважаемая Виолетта! Расскажите, ничего не понимаю, ребёнку поставили нейрофиброматоз 1 типа, ребёнку 10 лет, что дальше:'(

Здравствуйте.Подскажите пожалуйста,где можно пройти необходимое обследоваие и получить советы генетика в городах Новосибирск,Барнаул,Воронеж или в Казахстане(г.Усть-Каменогорск).Заранее благодарна.

Здравствуйте, хотела бы услышать ответ на мой вопрос: моя дочка родилась с врождённой двухсторонней атрезией хоан, была прооперирована на 4-не сутки. Меня интересует отразитсяли это врождённое заболеваниекак-то в дальнейшем. Других врождённых патологий не выявлено.

Уважаемая Виолетта!Ждём ответа!

Уважаемая, Виолетта! Буду рада любому ответу. Жду ответа!

Здравствуйте уважаемая Виолетта! У моего сына (1 год) ахондроплазия. Я знаю что в Москве это заболевание успешно лечат гормоном роста. Это правда? Я из Вологодской области, и у нас тут не с кем проконсультироваться по поводу этого редкого заболевания, только общие фразы.

Виолетта. ответьте. пожалуйста.

Желаю получить консультацию генетика по беременности есть у нас в группе такой?Напишите пожалуйта в личку,заранее благодарю