Советы ГЕНЕТИКА
 

9. Советы Г Е Н Е Т И К А

Здравствуйте все!Нужна консультация генетика!Мы сдавали кровь на кариотип,но не хватило материала,надо ехать доздать.А так вроде какая-то мозаичная форма ,переживаю !Что это такое?Чем чревато :'(?Дочке 2годика 3 месяца .

Прошу прощение за то что я сейчас сделаю, но к сожалению Виолла не поняла что нужно отвечать здесь и отвечала в другом месте. А мне бы хотелось чтобы все у кого есть такие же проблемы знали ответ на свой вопрос. Еще раз прошу прощение у Веры и у Виоллы. (F)

Ничего страшного,Катюша,я просто подождала немного и решила сама Виолле написать.Так что это я прошу прощения !

неподскажете у дочи на обоих ножках 2 пальчика сросшиеся до ногтя что и почему и о чем это говорит и чем грозит для послед деток.

скажите,пожалуйста,у моего брата эпилепсия,а у сестры был эписиндром,но вылечели ее,может ли она передаться по наследству моим детям,какой процент

Скажите пожалуйста, есть ли возможность запланирвать пол ребёнка, проведя генетическое обследование обоих родителей?

Врачи говорят, что аутизм - наследственное заболевание. Можно ли это как-то проверить, сдать какие-то анализы?

Что такое Х-синдром ? И чем это опасно?

Я была у генетика после того, как моему сыну поставили диагнос АУТИЗМ. Нет, классический аутизм- не генетическое, а вот синдром Айспергера - да. Знаю много семей, где отец и сын оба с этим синдроиом, хотя у отца - едва заметный

Я так понимаю, что синдром Аспергера это и есть аутизм. Его нам и ставили. Тем не менее ни у кого из родственников ничего подобного нет. А как-то проверить генетически и не предлагали. Наверное, у нас таких анализов неделают.

Кто знает где можно почитать про генетику и ее достижения а то после общения с нашими генетиками у меня мягко говоря сильное смутение осталось хочу сама разобраться а то ведь врожденные заболевания у ребенка то что у моих внуков может быть

Добрый день. Меня интересует вопрос: нейрофиброматоз это гинетическое заболевание. Или все таки он может начаться в связи с какими либо нарушениями в организме. У нас за сутки появились пятна на теле через год после удаления тимомы и вилочковой железы. И где в москве можно сдать анализ для потвержеения данного диагноза.

Уважаемый доктор,подскажите пожалуйста,по какой причине,исключая синдром Дауна ( нам сказали что у нас его нет) у ребенка может быть только одна линия пересекающая ладошку по горизонтали?Ни у меня,ни у отца ребенка такого нет.

А у меня вот какой вопрос..сдали анализ на кариотип, и в заключении написано только 46, ХХ..Что это значит???

Сашенька, если не написано ничего другого, то 46 хромосомк девочки, целехоньких и не поврежденных , без мутаций!

ПОЗДРАВЛЯЮ!

у нас 46ХУ ( мальчик все-таки)

Надежда смотрю вам не ответили. Я конечно не медик, но думаю, вам будет не лишней информация. У моей кумы тоже на ноге сросшиеся два пальца (средний и безымянный до ногтя). У ее старшей сестры такого дифектика нет (они погодки). В принципе можно операцию сделать, но она из своих соображ. не делает (страх, в детстве не сделали, а сейчас уже привыкла)

Что-то генетик нам не отвечает. :'(

Когда мы надумали второго ребёнка завести (первый аутист), обратились к генетику у нас в Германии. Он нам так это объяснил: генетически аутизм определить пока нельзя, это ещё и только предположение, что аутизм идёт по генам ( у нас в роду тоже пока ничего подобного не было). Но так как к нам аутизм пришёл в 1,5 года, то он предположил, что на ребёнка что-то подействoвaло, так как не известно что, то вероятность что следующий ребёнок будет с такими же отклонениями если мальчик 50%,

если девочка 25%.

Года 4 над этим думали и всётаки решили завести второго, снова мальчик. Завтра 4 месяца, во время беременности не переживала, а сейчас иногда страшно становится - а вдруг опять, но я предполагаю что у первого это от прививки, младший прививок не получит!

Людмила, я думаю, всё у вашего маленького будет хорошо, не переживайте! Я, честно говоря, тоже грешу на прививку, которую нам сделали в 4 месяца.

нам делали анализ bscl2 в результате анализа зарегистрирован полимофоризм IVS3+11ntG->T в интроне 3 гена BSCL3 в гетерозиготном состоянии - это как ? есть ли нарушение?

где можно сдать анализ( в москве ) на ген GARS ?

А генетика так и нет :'(.

Прошу прощения за навязчивость,но все таки очень бы хотелось получить ответ на мой вопрос.Уважаемый доктор,пожалуйста обратите внимание на мой вопрос.Он есть в этой теме.Буду ждать ответ.Заранее спасибо.

Нам ставят синдром Прадера Вилли под? Скажите пожалуйста а можно ли нам с мужем рожать еще детей.

Уважаемые родители!

Виолла еще не доктор,но обязательно будет ею поскольку она учиться на гинетика.Я с ней вчера разговаривала и она сказала что она приглосит в нашу грппу своих учителей докторов чтобы было легче отвечать на ваши вопросы.А она на что может на то и отвечает.Просто единственная проблема,у нее инет постоянно глючит и прерывается связь.Так что вы уж её простите.И вы ее вопросами подталкунила на то,что ей все больше и больше нарвится то,чем она занимается,т.е.гинетика!

Спасибо за понимание.

С уважением Екатерина (F)

А если из всего перечисленного у нас только ожирение значит мы не подходим. Спасибо Вам большое Виолетте, насчет анализов ждем вызова из Новосибирского генетического института.

"у дочи на обоих ножках 2 пальчика сросшиеся до ногтя" - это так называемая стигма дисэмбриогенеза, сама по себе в отсутствие других проявлений она ни о чем не говорит (мелкая аномалия развития). Если есть более 5 стигм (например, эпикант (3-е веко), срощенная мочка уха, широкое или наоборот суженное расстояние между глаз - гипер/гипотелоризм и т.п), то надо исключать какой-либо генетический синдром в зависимости от проявлений. в любом случае лучше проконсультироваться у генетика :)

"у моего брата эпилепсия,а у сестры был эписиндром,но вылечели ее,может ли она передаться по наследству моим детям,какой процент" - какая форма эпилепсии?

"Скажите пожалуйста, есть ли возможность запланирвать пол ребёнка, проведя генетическое обследование обоих родителей?"

только при экстракорпоральном оплодотворении :D(из пробирки)

"нейрофиброматоз это гинетическое

заболевание. Или все таки он может начаться в связи с какими либо

нарушениями в организме. У нас за сутки появились пятна на теле через

год после удаления тимомы и вилочковой железы. И где в москве можно

сдать анализ для потвержеения данного диагноза."

существует множество форм нейрофиброматоза, но все они - генетически обусловленные. Тимома была подтверждена по биопсии?? В Москве можно на НФ сдать в Медико-генетическом научном центре

"только одна линия пересекающая ладошку по горизонтали?" - это тоже стигма дисэмбриогенеза. другие проявления наследственной патологии у ребенка есть?

"что аутизм - наследственное генное заболевание" - природа аутизма весьма вариабельна, есть множество наследственно обусловленных заболеваний, в структуру которых входит аутизм , к примеру синдром Ретта

Наталья, а можно ли при помощи каких-то анализов установить причину аутизма?

По поводу линии на ладони ребенка.Я не знаю никаких признаков или еще чего,что было бы связано с нарушениями какими то.Никто из врачей мне ничего не говорил по этому поводу.Может быть,ВЫ мне что то подскажете или объясните.Буду очень очень благодарна.

Я честно говоря,не совсем вообше понимаю,о какой наследственной птологии у ребенка идет речь?Это вообще что,патология???А ее суть и причины?Подскажите,пожалуйста.ПОЖАЛУЙСТА. :-O

Мой сын которому 2 года, он со мной на фото, отсает сильно по развитию. В свои 2 года, он может сидеть самостоятельно и ползать по пластунски.У него слабая мускулатура, и некоторые другие врожденные телесные оклонения. После рождения проверялся гинетиками, хотели поставить ему синдром под именем, Грейк Цефало Синдром, но он не подтвердился, а после я не захотела дальнейшего обследования. Скажите что разве если будеш знать точный диагнез можно как то помоч ребенку другим образом, как не тем что заниматься с ним и еще раз заниматься?

"Наталья, а можно ли при помощи каких-то анализов установить причину аутизма?"

Как правило генетические анализы детям с аутизмом делают при подозрении на какой-либо генетический синдром (если есть нарушение развития, внешние аномалии у ребенка, приступы и т.п.), ищут прицельно в таких случаях какой-либо синдром. Если у ребенка имеется только аутизм без каких -либо других нарушений, я не слышала , чтобы проводили генетическое обследование. Но я невролог, может генетики и психиатры знают больше про этот вопрос :)

"Я честно говоря,не совсем вообше понимаю,о какой наследственной птологии у ребенка идет речь?"



Речь идет о том, что важно выяснить есть ли еще какие-то особенности у ребенка, есть ли неврологические пробемы или пороки развития других органов, отставание в росте, развитии. Сколько лет ребенку?

Данная складка при отсутствии других изменений - всего лишь особенность развития, которая встречается у 1 % людей в мире ( в том числе и у Тони Блера) :D

Так что у Вас может быть абсолютно здоровый ребенок с поперечной складкой :)



Список синдромов , при которых встречается поперечная ладонная складка:

1 - лиссэнцефалия

2 - мозго-глазо-лице-скелетный синдром

3 - синдром KBG

4 - синдром Смита-Лемли-Опица

5 - при синдромах хромосомы: 4p, 5р, 9q, 10q, 13 и 18 трисомии,

6 - синдром Дауна

7 - Х моносомии синдром

"Скажите что разве если будеш знать точный диагнез можно как то помоч

ребенку другим образом, как не тем что заниматься с ним и еще раз

заниматься?"



У некоторых генетических синдромов есть особенности диеты, инсоляции (солнце), кроме того для каждого синдрома характерны определенные органы -мишени (т.е. грубо говоря - зная синдром, Вы будете знать откуда ждать неприятностей и будете более настроженны при обследовании данной системы у ребенка).