ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ (общение ТОЛЬКО мамочек без врачей)

Бешеный Чусик · 24.04.2009, 06:27

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ (общение ТОЛЬКО мамочек без врачей)

Абракадабра · 24.04.2009, 15:33

У моего ребенка Туберозный склероз, и следствие Эпи,ЗПРР, это генетическое заболевание.К большому сожалению в России (в частности в Москве) нет возможности здать кровь именно на это заболевание.Возможно среди Вас есть мамы с такими же проблемами.Давайте обьединятся.

24.04.2009, 16:32

Нашей доченьки 3 годика генетическое заболевание миопатия.Возможно есть детки с таким заболеванием?

Абракадабра · 24.04.2009, 17:23

места, куда надо обращаться за консультациями по нервно-мышечным заболеваниям:
1. Медико-генетический центр РАМН (Москворечье, д 1). Что могут – там хороший специалист, Дадали Елена Леонидовна, могут посмотреть клинически, провести ДНК-диагностику.
2. НИИ Неврологии РАМН, отделение нейрогенетики (рук. – проф. Иванова-Смоленская, зам. Иллариошкин). Что могут – делают часть ДНК-диагностики, смотрят неврологически.
3. отдел нервно-мышечной патологии человека НИИ ОП и ПФ РАМН (Он же Миастенический центр, он же центр Гехта, базируется в ЦКБ МПС, поэтому иногда ошибочно, как и было в посте выше, считают, что отправляться надо в ЦКБ МПС). Ведущее учреждение по электромиографии – оценка степени активности процесса, установка диагноза, нет ДНК-диагностики.
4. НИИ Педиатрии и детской хирургии РАМН (ул Талдомская, 2). Что могут: очень профессионально занимаются митохондриальными миопатиями.

04.06.2009, 13:24

У нас врождённый лимфостаз нижних конечностей. В нашемгороде - это редкое заболевание, скажите у кого есть ещё такой недуг и как он проявляется?

05.06.2009, 21:06

У моей дочки тоже туберозный склероз, ей пять лет, живем на препаратах, задержка развития, эпилепсия и сложности поведения.

Мария Шеина · 21.11.2009, 11:10

У моей дочки частичная моносомия 12 хромосомы!

27.11.2009, 12:44

У МЕНЯ СЫН 1 ГОДИК И 3 МЕС. В 11 ДНЕЙ ЕГОПОСМОТРЕЛ ГЕНЕТИК СОЛОНИЧЕНКО.ПРЕДВАРИТ.ПОСТАВИЛ ДИАГНОЗ-СИНДРОМ ВИЛЬЯМСА.ПОЗЖЕ ДТАГНОЗ ПОДТВЕРДИЛСЯ АНАЛИЗОМ КРОВИ.СКОРО ПОЕДИМ НА ПРИЁМ В НИИ ПЕДИАТРИИ.РЕБЕНОК ОТСТАЕТ В РАЗВИТИИ ФИЗ. ПСИХ. И УМСТВ. НО ВСЕ РАВНО ПРОЯВЛЯЮТСЯ ИНОГДА КАКИЕ-ТО УСПЕХИ В РАЗВИТИИ.БОЛЬШЕ ПРОБЛЕМ НЕВРОЛОГ.ПЛАНА. ОН ГИПЕРВОЗБУДИМЫЙ.НО САААААМЫЫЫЫЙ ЛЮБИМЫЙ СЫНОЧЕК

27.11.2009, 18:33

В НИИ педиатрии мамы лежат платно даже при наличии квоты на малыша, стоимость 1 дня - 1000 рублей. Моей знакомой это сообщили уже только при оформлении в приёмном отделении.

27.11.2009, 22:37

Василина, а в каком НИИ Педиатрии? В Москве, например, их два.

24.04.2009, 06:27	#1
Бешеный Чусик Местный Регистрация: 01.01.1970 Сообщений: 1,022 Спасибо: 0	ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ (общение ТОЛЬКО мамочек без врачей) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ (общение ТОЛЬКО мамочек без врачей) __________________ Ам-ма-ма-ма, дай-дай-дай)))))))))

24.04.2009, 15:33	#2
Абракадабра Местный Регистрация: 01.01.1970 Сообщений: 1,624 Спасибо: 0	У моего ребенка Туберозный склероз, и следствие Эпи,ЗПРР, это генетическое заболевание.К большому сожалению в России (в частности в Москве) нет возможности здать кровь именно на это заболевание.Возможно среди Вас есть мамы с такими же проблемами.Давайте обьединятся. __________________ В любом проекте важнейшим фактором является вера в успех. Без веры - успех невозможен.

24.04.2009, 17:23	#4
Абракадабра Местный Регистрация: 01.01.1970 Сообщений: 1,624 Спасибо: 0	места, куда надо обращаться за консультациями по нервно-мышечным заболеваниям: 1. Медико-генетический центр РАМН (Москворечье, д 1). Что могут – там хороший специалист, Дадали Елена Леонидовна, могут посмотреть клинически, провести ДНК-диагностику. 2. НИИ Неврологии РАМН, отделение нейрогенетики (рук. – проф. Иванова-Смоленская, зам. Иллариошкин). Что могут – делают часть ДНК-диагностики, смотрят неврологически. 3. отдел нервно-мышечной патологии человека НИИ ОП и ПФ РАМН (Он же Миастенический центр, он же центр Гехта, базируется в ЦКБ МПС, поэтому иногда ошибочно, как и было в посте выше, считают, что отправляться надо в ЦКБ МПС). Ведущее учреждение по электромиографии – оценка степени активности процесса, установка диагноза, нет ДНК-диагностики. 4. НИИ Педиатрии и детской хирургии РАМН (ул Талдомская, 2). Что могут: очень профессионально занимаются митохондриальными миопатиями. __________________ В любом проекте важнейшим фактором является вера в успех. Без веры - успех невозможен.

21.11.2009, 11:10	#7
Мария Шеина Новичок Регистрация: 01.01.1970 Сообщений: 2 Спасибо: 0	У моей дочки частичная моносомия 12 хромосомы! __________________ Я не подарок, Я - СЮРПРИЗ!!!

24.04.2009, 16:32	#3
Max Power Гость Сообщений: n/a	Нашей доченьки 3 годика генетическое заболевание миопатия.Возможно есть детки с таким заболеванием?

04.06.2009, 13:24	#5
Vivi Гость Сообщений: n/a	У нас врождённый лимфостаз нижних конечностей. В нашемгороде - это редкое заболевание, скажите у кого есть ещё такой недуг и как он проявляется?

05.06.2009, 21:06	#6
Royds Гость Сообщений: n/a	У моей дочки тоже туберозный склероз, ей пять лет, живем на препаратах, задержка развития, эпилепсия и сложности поведения.

27.11.2009, 12:44	#8
Doris Schutt Гость Сообщений: n/a	У МЕНЯ СЫН 1 ГОДИК И 3 МЕС. В 11 ДНЕЙ ЕГОПОСМОТРЕЛ ГЕНЕТИК СОЛОНИЧЕНКО.ПРЕДВАРИТ.ПОСТАВИЛ ДИАГНОЗ-СИНДРОМ ВИЛЬЯМСА.ПОЗЖЕ ДТАГНОЗ ПОДТВЕРДИЛСЯ АНАЛИЗОМ КРОВИ.СКОРО ПОЕДИМ НА ПРИЁМ В НИИ ПЕДИАТРИИ.РЕБЕНОК ОТСТАЕТ В РАЗВИТИИ ФИЗ. ПСИХ. И УМСТВ. НО ВСЕ РАВНО ПРОЯВЛЯЮТСЯ ИНОГДА КАКИЕ-ТО УСПЕХИ В РАЗВИТИИ.БОЛЬШЕ ПРОБЛЕМ НЕВРОЛОГ.ПЛАНА. ОН ГИПЕРВОЗБУДИМЫЙ.НО САААААМЫЫЫЫЙ ЛЮБИМЫЙ СЫНОЧЕК

27.11.2009, 18:33	#9
Earl Lee Riser Гость Сообщений: n/a	В НИИ педиатрии мамы лежат платно даже при наличии квоты на малыша, стоимость 1 дня - 1000 рублей. Моей знакомой это сообщили уже только при оформлении в приёмном отделении.

27.11.2009, 22:37	#10
D. Kay, DDS Гость Сообщений: n/a	Василина, а в каком НИИ Педиатрии? В Москве, например, их два.