Советы ГЕНЕТИКА

[Все Мужики Козлы]

Огромное спасибо за ответ.Малышу 4 месяца.Никаких явных признаков каких либо генетических патологии нет.Что касается неврологии,у него успешно лечимый ППЦНС (из за применения в родах акушерских полостных щипцов).В остальном,кроме нарушения оссификации ядер тазобедренных составов,тоже успешно лечимого ничего нет.Хотелось бы верить в то что ребенок здоров.Но если,на ваш взгляд,есть необходимость,я найду генетика в своем городе для прохождения обследования.Посоветуйте,как быть.Еще раз огромное спасибо.

[Все Мужики Козлы]

Не написала еще вот что.Пороков развития органов у ребенка нет.Все в норме.В росте и весе он не отстает.Скорее наоборот.Педиатр говорит что он даже опережает.Невролог тоже говорит,что малыш не по возрасту развит.Мы очень много занимаемся с ребенком.И психическим,и речевым развитием.И здоровьем.Буду ждать ваш ответ.Вы просто молодец,что отвечаете на наши вопросы.Это очень нужно.Очень.Спасибо вам.

[Все Мужики Козлы]

Не написала еще вот что.Пороков развития органов у ребенка нет.Все в норме.В росте и весе он не отстает.Скорее наоборот.Педиатр говорит что он даже опережает.Невролог тоже говорит,что малыш не по возрасту развит.Мы очень много занимаемся с ребенком.И психическим,и речевым развитием.И здоровьем.Буду ждать ваш ответ.Вы просто молодец,что отвечаете на наши вопросы.Это очень нужно.Очень.Спасибо вам.

[Наталия Крушинская]

На мой взгляд 1 поперечная складка не является поводом для беспокойства при описанных Вами обстоятельствах

[Бусс]

Наталья, вы может и правы, но в нашем случае генетики приписывали сыну по началу 3 синдрома, позже при точных анализах крупных лабалаторий гермнии ни один из них не подтвердился, в том числе и Грейк Цефало Ролизиндактили синдром при котором должен был бы быть мутирован 13 ген. Наслышана тем что очень и очень часто генетики просто напросто не могут определит точный синдром.Скорее всего это и в нашем случае так, так как второй ребенок у нас слава богу здоров и при второй беременности я просила гинетиков проверить меня и моего мужа, но нам отказали так как у сына ничего точного не найдено.Со слов гинетиков скорее всего ему эти отклонения достались от природы,хотя то что это может и от нас ему гинетически передалось они совсем не исключают.



И еще обясните мне пожалуйста вашу фразу, я не совсем понимаю ее "извените что такая не плохо доходимая"

"Вы будете знать откуда ждать неприятностей и будете более настроженны при обследовании данной системы у ребенка

[Наталия Крушинская]

Елене: да, действительно, существует множество синдромов, которые до сих пор невозможно картировать (т.е.установить точное распооложение дефекта на какой либо хромосоме в каком либо локусе (участке), в таких случаях диагноз так и остается неокончательным

про фразу - к примеру, у ребенка стоит определенный синдром и врачас известно, что для него характерно поражение сердца и почек ( к примеру), в таких случаях при обследовании существует определенная настороженность в отношении именно этих органов, возможно выполняются дополнительные методы обследования, которые не являются обязательными, а проводятся в исключительных случаях. вот. если будут вопросы - задавайте, постараюсь ответить

[Гордый Птицъ]

Здравствуйте, Наталья. Несколько лет назад мы с дочкой лежали в больнице, ей тогда было 2 года.Назначили консультацию генетика.Врач пришла, когда ребёнок спал.Посмотрела на неё, на ручки и поставила диагноз "синдром Сильвера -Рассела".Девочка у меня конечно маленькая, в 7 лет весит 16 кг и рост 110см.Но я сама маленькая, мама у меня маленькая, и бабушка такой была.

Стоит ли мне волноваться по этому поводу и можно ли ставить такой диагноз без дополнительных исследований?

[Наталия Крушинская]

тут вопрос сложный - иногда опытный генетик может уже с порога сказать, какую группу синдромов надо исключать, а иногда опытный генетик может и ошибиться. тут надо смотреть самого ребенка, небольшой рост не всегда говорит о том, что у ребенка есть аномалии развития. Для синдрома Рассела-Сильвера характерно: задержка физического развития (чаще всего еще при рождении низкий вес и рост), асимметрия тела, искривление мизинца, может быть частичное сращение указательного и среднего пальцев, мозговая часть черепа увеличена по отношению к лицевой, лицо треугольной формы, маленький подбородок и опущенные уголки губ , на коже могут быть родимые пятна коейного цвета, др.аномалии развития.

[Наталия Крушинская]

тип наследования при синдроме Рассела-Сильвера точно не установлен, большинство случаев спорадические, есть только гипотезы о заинтересованности 7 и 11 хромосом, поэтому генетическое картирование в вашем случае нецелесообразно, диагноз можно поставить только предположительный по внешним признакам

[Гордый Птицъ]

Спасибо за ответ (F)