Советы ГЕНЕТИКА

Тирозинемия 1 типа довольно редкое заболевание.

В патогенезе болезни имеет значение нарушение обмена тирозина, повышение содержания этой аминокислоты и ее производных. Данные метаболиты токсически действуют на клетки печени и проксимальных почечных канальцев. В почечных канальцах нарушаются процессы реасорбции, в основном фосфатов.Тирозинемия - тяжелое наследственное заболевание, поражающее многие органы человека.Назначение диеты с ограничением тирозина и фенилаланина несколько улучшает состояние больных. В некоторых случаях в качестве лечения проводилась трансплантация печени. Насколько мне известно, это заболевание как-таковому лечению не поддаётся, так как это очень тяжёлое заболевание с летальным исходом (т.е. смертельным исходом).