24.04.2009, 06:27 | #1 |
Местный
Регистрация: 01.01.1970
Сообщений: 1,022
Спасибо: 0
|
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ (общение ТОЛЬКО мамочек без врачей)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ (общение ТОЛЬКО мамочек без врачей)
__________________
Ам-ма-ма-ма, дай-дай-дай))))))))) |
24.04.2009, 15:33 | #2 |
Местный
Регистрация: 01.01.1970
Сообщений: 1,624
Спасибо: 0
|
У моего ребенка Туберозный склероз, и следствие Эпи,ЗПРР, это генетическое заболевание.К большому сожалению в России (в частности в Москве) нет возможности здать кровь именно на это заболевание.Возможно среди Вас есть мамы с такими же проблемами.Давайте обьединятся.
__________________
В любом проекте важнейшим фактором является вера в успех. Без веры - успех невозможен. |
24.04.2009, 16:32 | #3 |
Гость
Сообщений: n/a
|
Нашей доченьки 3 годика генетическое заболевание миопатия.Возможно есть детки с таким заболеванием?
|
24.04.2009, 17:23 | #4 |
Местный
Регистрация: 01.01.1970
Сообщений: 1,624
Спасибо: 0
|
места, куда надо обращаться за консультациями по нервно-мышечным заболеваниям:
1. Медико-генетический центр РАМН (Москворечье, д 1). Что могут – там хороший специалист, Дадали Елена Леонидовна, могут посмотреть клинически, провести ДНК-диагностику. 2. НИИ Неврологии РАМН, отделение нейрогенетики (рук. – проф. Иванова-Смоленская, зам. Иллариошкин). Что могут – делают часть ДНК-диагностики, смотрят неврологически. 3. отдел нервно-мышечной патологии человека НИИ ОП и ПФ РАМН (Он же Миастенический центр, он же центр Гехта, базируется в ЦКБ МПС, поэтому иногда ошибочно, как и было в посте выше, считают, что отправляться надо в ЦКБ МПС). Ведущее учреждение по электромиографии – оценка степени активности процесса, установка диагноза, нет ДНК-диагностики. 4. НИИ Педиатрии и детской хирургии РАМН (ул Талдомская, 2). Что могут: очень профессионально занимаются митохондриальными миопатиями.
__________________
В любом проекте важнейшим фактором является вера в успех. Без веры - успех невозможен. |
04.06.2009, 13:24 | #5 |
Гость
Сообщений: n/a
|
У нас врождённый лимфостаз нижних конечностей. В нашемгороде - это редкое заболевание, скажите у кого есть ещё такой недуг и как он проявляется?
|
05.06.2009, 21:06 | #6 |
Гость
Сообщений: n/a
|
У моей дочки тоже туберозный склероз, ей пять лет, живем на препаратах, задержка развития, эпилепсия и сложности поведения.
|
21.11.2009, 11:10 | #7 |
Новичок
Регистрация: 01.01.1970
Сообщений: 2
Спасибо: 0
|
У моей дочки частичная моносомия 12 хромосомы!
__________________
Я не подарок, Я - СЮРПРИЗ!!! |
27.11.2009, 12:44 | #8 |
Гость
Сообщений: n/a
|
У МЕНЯ СЫН 1 ГОДИК И 3 МЕС. В 11 ДНЕЙ ЕГОПОСМОТРЕЛ ГЕНЕТИК СОЛОНИЧЕНКО.ПРЕДВАРИТ.ПОСТАВИЛ ДИАГНОЗ-СИНДРОМ ВИЛЬЯМСА.ПОЗЖЕ ДТАГНОЗ ПОДТВЕРДИЛСЯ АНАЛИЗОМ КРОВИ.СКОРО ПОЕДИМ НА ПРИЁМ В НИИ ПЕДИАТРИИ.РЕБЕНОК ОТСТАЕТ В РАЗВИТИИ ФИЗ. ПСИХ. И УМСТВ. НО ВСЕ РАВНО ПРОЯВЛЯЮТСЯ ИНОГДА КАКИЕ-ТО УСПЕХИ В РАЗВИТИИ.БОЛЬШЕ ПРОБЛЕМ НЕВРОЛОГ.ПЛАНА. ОН ГИПЕРВОЗБУДИМЫЙ.НО САААААМЫЫЫЫЙ ЛЮБИМЫЙ СЫНОЧЕК
|
27.11.2009, 18:33 | #9 |
Гость
Сообщений: n/a
|
В НИИ педиатрии мамы лежат платно даже при наличии квоты на малыша, стоимость 1 дня - 1000 рублей. Моей знакомой это сообщили уже только при оформлении в приёмном отделении.
|
27.11.2009, 22:37 | #10 |
Гость
Сообщений: n/a
|
Василина, а в каком НИИ Педиатрии? В Москве, например, их два.
|