Советы ГЕНЕТИКА

[KлЮчАнСкИх ИнНа]

Здравствуйте Виолетта! У меня такая проблема. Дочке 5й месяц.делали нсг выявили большой очаг первентркулярного глиоза справа и небольшой очаг слева.а на скт поставили ангиоматоз штурге-вебера под ?.анализ на генетические заболевания у дочери брали в роддоме.они пришли отрицательные.как это может быть?

[регина]

Здравствуйте,у меня двойня,родились на 28 неделе,один ребеночек был очень тяжелый,пять месяцев врачи боролись за его жизнь,по 8- 10 уколов в день,по несколько капельниц,вымыли весь кальций,на момент выписки он 3 мес.не прибавлял в росте,черепушка была мягкая,до семи месяцев он не умел делать ничего,даже шевелиться,а через пару месяцев нас направили в ген.центр на обследование,и поставили ахондроплазию,врач сказала что уверена на 100%,это без результата анализа и ренгена,но мы и наш леч. Врач сомневаемся,скажите,может ли ребенок с этим диагнозом за первый год прибавить в росте 32 см а за второй 12 см,сейчас он меньше второго малыша на 2 см,хотя при рождении все было наоборот

Здравствуйте! Сыну 3 года, у него целый букет заболеваний: врожденный порок сердца оперированный, ДЦП, спастический гемипарез, частичная атрофия зрительного нерва, эпилепсия. Хотим с мужем второго ребенка. Какова вероятность, что эти заболевания носят наследственный характер и могут повториться при последующих беременностях? Надо ли нам проконсультироваться у генетика в своем городе?(F)

Невропотолог увидел на теле ребенка пятнышки,в народе их называют "родимые",не большие,светло коричн.,рекомендует нам срочно обратится к генетику и разобраться с этими пятнами. Их не так много. На сколько это все серьезно? Ребенку 2г8м,врожд.подвывих бедер,двухсторон.сенсоневр.глухота,имплантирован в 2009г.

[Майями]

Здравствуйте. Старшей дочери 8,5 лет. Д-з: ДЦП, атонически-астатическая форма, симпт. эпилепсия, в.п. органов зрения, колобома дисков зрит. нервов, отставание в психоречевом и статомоторном развитии. Недифференцированная аутосомно-рецессивная патология. Множественные паренцефалические кисты г.м. Наши генетики ставили подозрение на с-м Лоуренса Муна Бидля, В Москве доктор Солониченко предположил с-м Миллера Дикера, но анализы не подтвердились. Второй ребёнок родился здоровый. Хотим родить третьего. Скажите, каковы шансы ?

Здравствуйте, сыну сейчас ему 3,5 года ставят синдром Сотоса клинически т.к. подтвердить её можно только в Москве, рост 110 см, вес 30 кг, что это за болезнь, и если рожать второго ребёнка у него будет такое же заболевание? На данный момент ребёнку дали инвалидность очень сильно отстаёт в развитии, не говорит.

Здравствуйте!Надеюсь Вы нам сможете помочь.Во общем мы сдали анализ на гармоны,результаты у меня на руках, а наш генетик ушел в отпуск.А я очень хочу знать результат и не кому посмотреть наш анализ и расшифровать Может быть вы мне в этом поможете.

""""Исследуемый био/материал-фга-стимулированные лимфоциты периф/крови: - общее количество исследуемых клеток - (17); - количество клеток с аберрациями - # ; - число поврежденных хромосом # ; - число аберраций - # ; - методы окраски - G ; результат исследования- хромосомная патология - не выявлена. КАРИОТИП: 46,ХХ. Заранее благодарна.Для нас это очень важно!!

[Белый Рояль В Кустах]

Здравствуйте, у меня дочь Дашенька 2,5 года. Ставят диагноз ДЦП, микроцефалия. У папы Даши был брат близнец с ДЦП. Мы живем в Новосибирской области. в г. Новосибирске в генетической консультации взяли кровь для исследования. анализ называется-тандемная масс-спектрометрия. анализ отправили в г. Томск. сегодня мне по электронке прислали результат. но описания понятного мне нет. под всеми цифирками, буковками ручкой написан такой текст: "нарушений обмена органических, жирных кислот и аминоацидопатий не выявлено" Вы можете мне объяснить что это значит. (доктор, который в Новосибирске на больничном). По наследству ли нам досталось такое страшное заболевание? если не ответите, я пойму. может быть я что-то неправильно изложила. может мало информации. заранее спасибо!

[Ольга Епишкина]

добрый день,синдром шерешевского-тернера нам поставили в 2 месяца после кареотипирования,генетик выписал нам справку и больше мы к нему не ходили,на данный момент нам 4,9 годика и о том что нужно к генетику идти на консультацию нам никто не предлогал.просто сейчас читаю и вижу что таких девочек ведет постоянно генетик.Вопрос- идти нам к генетику или нет?