Советы ГЕНЕТИКА

[Наталия Крушинская]

"нейрофиброматоз это гинетическое

заболевание. Или все таки он может начаться в связи с какими либо

нарушениями в организме. У нас за сутки появились пятна на теле через

год после удаления тимомы и вилочковой железы. И где в москве можно

сдать анализ для потвержеения данного диагноза."

существует множество форм нейрофиброматоза, но все они - генетически обусловленные. Тимома была подтверждена по биопсии?? В Москве можно на НФ сдать в Медико-генетическом научном центре

[Наталия Крушинская]

"только одна линия пересекающая ладошку по горизонтали?" - это тоже стигма дисэмбриогенеза. другие проявления наследственной патологии у ребенка есть?

[Наталия Крушинская]

"что аутизм - наследственное генное заболевание" - природа аутизма весьма вариабельна, есть множество наследственно обусловленных заболеваний, в структуру которых входит аутизм , к примеру синдром Ретта

Наталья, а можно ли при помощи каких-то анализов установить причину аутизма?

[Все Мужики Козлы]

По поводу линии на ладони ребенка.Я не знаю никаких признаков или еще чего,что было бы связано с нарушениями какими то.Никто из врачей мне ничего не говорил по этому поводу.Может быть,ВЫ мне что то подскажете или объясните.Буду очень очень благодарна.

[Все Мужики Козлы]

Я честно говоря,не совсем вообше понимаю,о какой наследственной птологии у ребенка идет речь?Это вообще что,патология???А ее суть и причины?Подскажите,пожалуйста.ПОЖАЛУЙСТА. :-O

[Бусс]

Мой сын которому 2 года, он со мной на фото, отсает сильно по развитию. В свои 2 года, он может сидеть самостоятельно и ползать по пластунски.У него слабая мускулатура, и некоторые другие врожденные телесные оклонения. После рождения проверялся гинетиками, хотели поставить ему синдром под именем, Грейк Цефало Синдром, но он не подтвердился, а после я не захотела дальнейшего обследования. Скажите что разве если будеш знать точный диагнез можно как то помоч ребенку другим образом, как не тем что заниматься с ним и еще раз заниматься?

[Наталия Крушинская]

"Наталья, а можно ли при помощи каких-то анализов установить причину аутизма?"

Как правило генетические анализы детям с аутизмом делают при подозрении на какой-либо генетический синдром (если есть нарушение развития, внешние аномалии у ребенка, приступы и т.п.), ищут прицельно в таких случаях какой-либо синдром. Если у ребенка имеется только аутизм без каких -либо других нарушений, я не слышала , чтобы проводили генетическое обследование. Но я невролог, может генетики и психиатры знают больше про этот вопрос

[Наталия Крушинская]

"Я честно говоря,не совсем вообше понимаю,о какой наследственной птологии у ребенка идет речь?"



Речь идет о том, что важно выяснить есть ли еще какие-то особенности у ребенка, есть ли неврологические пробемы или пороки развития других органов, отставание в росте, развитии. Сколько лет ребенку?

Данная складка при отсутствии других изменений - всего лишь особенность развития, которая встречается у 1 % людей в мире ( в том числе и у Тони Блера)

Так что у Вас может быть абсолютно здоровый ребенок с поперечной складкой



Список синдромов , при которых встречается поперечная ладонная складка:

1 - лиссэнцефалия

2 - мозго-глазо-лице-скелетный синдром

3 - синдром KBG

4 - синдром Смита-Лемли-Опица

5 - при синдромах хромосомы: 4p, 5р, 9q, 10q, 13 и 18 трисомии,

6 - синдром Дауна

7 - Х моносомии синдром

[Наталия Крушинская]

"Скажите что разве если будеш знать точный диагнез можно как то помоч

ребенку другим образом, как не тем что заниматься с ним и еще раз

заниматься?"



У некоторых генетических синдромов есть особенности диеты, инсоляции (солнце), кроме того для каждого синдрома характерны определенные органы -мишени (т.е. грубо говоря - зная синдром, Вы будете знать откуда ждать неприятностей и будете более настроженны при обследовании данной системы у ребенка).